8. SINIF FEN BİLİMLERİ LGS HAZIRLIK DERS NOTLARI
2.ÜNİTE
1) DNA ve GENETİK KOD
Kromozom: Çekirdeğin içinde bulunan DNA bölünme sürecinde kısalıp kalınlaşır ve etrafına bazı özel proteinler eklenerek Kromozom adı verilen yapıya dönüşür. Kromozomlar, kalıtsal özellikleri taşıyan ve hücre bölünmesi başlangıcında oluşan yapılardır.
DNA: Hücrenin yönetici molekülüdür ve yaşamsal faaliyetleri ( solunum, beslenme, üreme ) yönetir. Çift zincirli sarmal yapıda olan DNA üzerinde, genetik bilgileri taşıyan genler bulunur.
Gen: DNA’nın canlıya özgü tüm kalıtsal özelliklerinin şifrelendiği ve bu özelliklerin taşındığı bölümdür. ( Genler DNA’nın görev birimleridir.)
Nükleotid: DNA’nın en küçük yapı birimleridir. DNA’nın yapısında 4 farklı nükleotid bulunmaktadır.
Çekirdeğin içinde bulunan genetik materyalin büyükten küçüğe ( Karmaşıktan basite) doğru sıralaması; Kromozom, DNA, Gen, Nükleotid şeklindedir.
Nükleotidler; 1 Fosfat + 1 Şeker + 1 organik baz dan oluşurlar.
Tüm nükleotidlerin yapısındaki fosfat ve şeker aynıdır. Fakat organik bazlar birbirinden farklıdır. Nükleotidlerin birbirinden farklı olmasını sağlayan organik bazıdır. 4 farklı organik baz vardır; Adenin, Timin, Guanin ve Sitozin
Nükleotidler adlarını sahip oldukları bazdan alırlar. Böylece 4 farklı nükleotid oluşur. Bu dört farklı nükleotid tüm canlılarda bulunur. Dünya üzerindeki canlıların birbirlerinden bu kadar çok farklı olmalarının nedeni nükleotidlerin çeşitliliği değil, 4 farklı nükleotidin, DNA zinciri üzerindeki farklı kombinasyonlardaki dizilimleri, sayısıdır.
DNA zincirinde Adenin nükleotidinin karşısına, sadece Timin nükleotidi gelebilir. Guanin nükleotidinin karşısında da Sitozin nükleotidi gelir.
Adenin, Timinle 2 li Hidrojen bağı, Guanin ise Sitozinle 3 lü hidrojen bağları ile bağlanır.DNA’nın Kendini Eşlemesi
1) Nükleotidler arasındaki bağlar, enzimler yardımıyla birbirinden ayrılır ve DNA çift sarmal zinciri bir fermuar gibi açılır.
2) Sitoplazmada serbest halde bulunan uygun tamamlayıcı nükleotidler, çekirdeğe gelirler ve açılmış olan uçlardaki uygun nükleotidlerin karşılarına yerleşirler.
Böylece başlangıçtaki DNA ile aynı dizilime sahip iki yeni DNA molekülü oluşur. Eşleşme sonucu oluşan yeni DNA’lardaki birer iplik eski DNA’ya aittir.Yukarıdaki DNA zincirleri incelendiğinde;
1 ve 4. zincirlerin eski DNA zincirleri,
2 ve 3. zincirlerin yeni oluşan DNA zincirleri,
1 ve 3. zincirlerin birbirleri ile aynı DNA zincirleri,
2 ve 4. zincirlerin birbirleri ile aynı DNA zincirleri olduğu görülecektir.
DNA eşleşmesi esnasında işler her zaman istendiği gibi gitmeyebilir. DNA zincirinde hatalar oluşabilir. Tek zincirde gerçekleşmiş hatalar düzeltilebilir, ancak karşılıklı zincirin aynı bölgesindeki hatalar düzeltilemez. Bu hatalar genetik hastalıkların oluşmasına neden olabilir.
DNA zincirindeki nükleotid sayıları arasında her zaman sabit matematiksel eşitlikler ve oranlar vardır. Bu oranlar şu şekildedir;
2)KALITIM
a)Kalıtımla İlgili Kavramlar
Karakter: Canlıların genetik olarak sahip olduğu her bir özellik.( Göz rengi, ten rengi, boy uzunluğu, saç şekli, kan grubu vb. )
Kalıtım: Kalıtsal özelliklerin bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım denir.
Genetik : Kalıtımı inceleyen bilim dalına genetik adı verilir.
Gen: DNA molekülü üzerinde yer alan ve belli bir protein üretimi için şifre veren DNA bölümüdür.
Alel : Aynı karakterin oluşmasına etki eden özelliklere alel denir. Bir bireyde bir karakter için iki alel bulunur. Bu alellerin biri anneden, diğeri babadan gelir.
Homozigot ( saf döl, arı döl) : Dişi ve erkek atadan gelen alellerin aynı olma durumuna denir.
Heterozigot ( Melez ) : Dişi ve erkek atadan gelen alellerin farklı olma durumuna denir.
Dominant Karakter( Baskın ) : Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren alellere homozigot ( baskın) denir. Baskın karakterler dış görünüşe ( fenotipe ) her zaman etki eden genlerdir.
Resesif Karakter ( Çekinik ) :Canlının sahip olduğu ancak dış görünüşüne ( fenotipine ) etki etmeyen alellere resesif alel adı verilir.
Fenotip : Genetik etkenlerle oluşan özelliklerin canlının dış görünüşüne yansımasıdır.
Genotip : Canlıların sahip olduğu alellerin tümüdür. ( Taşıdığı tüm genler)
Mendel çaprazlamalarında;
Dominant karakter Büyük harfler, çekinik karakter küçük harfle gösterilir. Çaprazlama çalışmalarında, istenilen harfler kullanılabilir. Tek kural, aynı harfin büyük ve küçük halini kullanmaktır.
ÇAPRAZLAMA ÖRNEKLERİ
1) Dominant homozigot ile, resesif homozigot çaprazlaması
Aşağıdaki çaprazlama tablolarında, baskın karakter olan mor çiçekler A harfi ile, çekinik karakter olan beyaz çiçekler ise, a harfi ile gösterilmiştir.
Yukarıdaki tabloda, Homozigot dominant mor çiçeklerle, homozigot çekinik beyaz çiçekler çaprazlanıyor. Çaprazlama sonucunda oluşabilecek genotip ve fenotip çeşitliliği iki farklı yöntemle bulabiliriz;
1.Yöntem
2.Yöntem
Çaprazlamın Sonucu:
Genotip: %100 heterozigot ( Hepsi Aa şeklinde genotipe sahip )
Fenotip : %100 mor çiçekler oluşur. ( A yani mor renk baskın olduğu için tüm çiçekler mor renkli görülür )
2) İki heterozigot çaprazlaması
Yukarıdaki iki heterozigot mor çiçek kendi aralarında çaprazlanıyor.
Çaprazlama Sonucu :
Genotip: % 25 Homozigot dominant, %25 Homozigot resesif, %50 Heterozigot
Fenotip: % 75 Mor, %25 Beyaz
Aynı çaprazlama çalışmasını tek bir tabloda tekrar inceleyelim; Bu defa baskın özellikte olan mor rengi M ile, çekinik özellikte olan beyaz rengi m harfleri ile gösterelim.
3) Heterozigot ile homozigot resesif çaprazlaması
Çaprazlama sonucu :
Genotip : %50 Heterozigot , %50 homozigot
Fenotip : %50 Uzun boylu bezelye, %50 kısa boylu bezelye
İki homozigot baskın karakter çaprazlamasından asla çekinik bir karakter oluşamaz. Yani homozigot SS baba ile homozigot SS annenin, siyah saç dışında başka bir saç rengine sahip çocukları oluşmaz.
Eğer bir soruda siyah saçlı bir çiftin sarı saçlı çocukları olmuştur deniyorsa aklımıza muhakkak anne ve babanın heterozigot oldukları gelmelidir.
Siyah saç sarı saça baskındır. Eğer yeni evlenen ve her ikisi de siyah saçlı olan bir çiftin sarışın bir çocukları olursa, anne ve babanın muhakkak heterozigot olduklarını anlarız. Çünkü çekinik olan sarı saç geni, anne ve babada saklı kalmış ancak, çocuklarında açığa çıkmıştır.
Kalıtsal karakterlerin oluşmasında olduğu gibi, çocukta cinsiyetinde oluşmasında kromozomlar etkilidir. Babadan gelen eşey hücreleri 22+X kromozomu veya 22+Y şeklinde kromozom yapısına sahip olabilir. olabilir.
Anneden gelen yumurta hücrelerinde ise her zaman 22+X kromozom yapısı vardır. Eğer babadan gelen spermlerden X kromozomuna sahip olan bir tanesi yumurtayı döllerse, anneden gelen X ile birleşerek XX olarak sembolize edilen yapı oluşur ve doğacak çocuğun cinsiyeti kız olur.
Eğer Y kromozomu içeren bir sperm yumurtayı döllerse, Y ile anneden gelen X kromozomları birleşir ve XY olarak ifade edilen durum oluşur ve doğacak çocuğun cinsiyeti erkek olur.
Doğacak çocuğun cinsiyeti tamamen babadan gelen spermin taşıdığı cinsiyet kromozomuna bağlıdır. Cinsiyet oluşumunda sadece baba belirleyicidir.
Her doğacak yeni çocuk için erkek veya kız olma ihtimali , her doğumda %50 dir.
b) Akraba Evlilikleri
KALITSAL HASTALIKLAR
Genlerle taşınan ve dölden döle aktarılabilen hastalıklara kalıtsal hastalıklar adı verilir. Bunlardan bazıları baskın, bazıları çekinik genlerle taşınır. Hastalık geni taşımalarına rağmen bazı insanlar hasta olmayabilir.Sağlıklı olmasına rağmen, hastalık genine sahip olan bu bireylere taşıyıcı adı verilir. Kalıtsal hastalıklar vücut kromozomu ve cinsiyet kromozomu anormalliğine bağlı olarak ortaya çıkabilir.
1) VÜCUT KROMOZOMUNA BAĞLI KALITSAL HASTALIKLAR
Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar, dişi ve erkeklerde eşit oranda ortaya çıkar. Hastalık çekinik gen ile taşınır. Hastalık alelinin hem annede hem de babada bulunması durumunda, doğacak çocuklarda ortaya çıkma ihtimali vardır.
Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, albinizm hastalığı örnektir
ÖRNEK
Akdeniz anemisi hastalığı bakımından taşıyıcı bir anne ile aynı hastalık bakımından taşıyıcı bir babanın; çocuklarında orak hücre anemisi hastalığı görülme ihtimali kaçtır?
Sağlam gen : A
Hastalık geni : a
Taşıyıcı annenin genotipi: Aa
Taşıyıcı babanın genotipi : Aa
Bu ailenin çocuklarının % 75’i sağlıklı iken (AA, Aa) %25’i hastalıklı olur.
2) CİNSİYET KROMOZOMUNA BAĞLI KALITSAL HASTALIKLAR
Y kromozomu üzerinde taşınan bazı kalıtsal hastalıklar şunlardır :
a) Balık pulluluk
b) Yapışık parmaklılık
c) Yapışık kulaklılık
d) Kulak kıllığı
Y kromozomu ile taşınan hastalıklar, sadece erkeklerde açığa çıkar. Babada hastalık varsa erkek çocuklarda %100 hastalık ortaya çıkar.
Örnek : Kulağı kıllı bir erkekle normal bir kadın evlendiğinde doğacak çocuklarının kulaklarının kıllı olma ihtimalleri kaçtır?
Normal Dişi: XX
Hasta Erkek: XYK
Y kromozomu ile taşınan hastalıklarda babadan oğula hastalık geçişi %100 dür . Bu nedenle kızlar hariç tüm erkekler hasta olacaktır.
X kromozomu üzerinde taşınan bazı kalıtsal hastalıklar şunlardır :
X kromozomu ile taşınan hastalıklar hem erkeklerde, hem de dişilerde ortaya çıkar. X kromozomu ile taşınan hastalıklara en temel iki örnek olarak; hemofili ve renk körlüğü verilebilir.
X kromozomu ile taşınan hastalıklar çekinik bir gen ile taşındığından, erkeklerde görülme ihtimali dişilerden daha yüksektir.
Örnek:
Hemofili : Kanın pıhtılaşmaması (ya da geç pıhtılaşması) hastalığıdır. Hemofili hastası olan insanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilmez. Çok küçük bir yaralanmada, sıyrıkta veya iç kanamada akan kan uzun süre durdurulamaz ve kan kaybından kişi hayatını kaybedebilir.
Hemofili hastalığı çekinik genlerle belirlenir ve (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde hemofili hastalığı geni bulunmaz.
Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gösterilir.
Hemofili Hastalığı Geni : h
Normal (Sağlam) Gen : H
Erkeklerde;
XHY : Normal (Sağlam)
XhY : Hemofili Hastası
Kadınlarda;
XHXH : Normal (Sağlam)
XHXh : Taşıyıcı (Sağlam)
XhXh : Hemofili Hastası
Örnek:
Hemofili hastalığı bakımından taşıyıcı bir kadınla sağlam bir erkek evlendiğinde doğacak çocuklarının hasta olma ihtimalleri nedir?
Renk körlüğü : Kırmızı ve yeşil (veya bazen sarı) renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü hastalığı çekinik genlerle belirlenir ( taşınır ) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde renk körlüğü hastalığı geni bulunmaz.
Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile gösterilir.
Renk Körlüğü Geni : r
Normal (Sağlam) Gen : R
Erkeklerde;
▪ XRY : Normal (Sağlam)
▪ XrY : Renk Körü Hastası
Kadınlarda;
▪ XRXR : Normal (Sağlam)
▪ XRXr : Taşıyıcı (Sağlam)
▪ XrXr : Renk Körü Hastası
Örnek:
Renk körlüğü bakımından taşıyıcı bir dişi ile, renk körü bir erkeğin çocukları aşağıdaki ihtimallerde olur?( R sağlam , r hastalıklı gen)
3) Kromozom Sayısına Bağlı Kalıtsal Hastalıklar
Down Sendromu : 21.kromozom çiftinde kromozom sayısının iki yerine bir fazla yani üç olması nedeniyle görülen bir kromozom fazlalığı hastalığıdır. Yani 46 olması gereken toplam kromozom sayısı bu bireylerde 47 dir. Sendromlu bireylerde hastalığa özgü bir yüz görünümü ve mental yetersizlik gözlenir.
Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evlilikleri denir. Akrabalar arası genetik benzerlik fazladır. Bu benzerlik genetik hastalıkların görülme oranını artırır. Genetik hastalıkların çoğu çekinik alellerle taşınır. Akraba olan kişilerde bu alellerin bir araya gelme olasılığı arttığından genetik hastalıkların görülme sıklığı da artar.
3)MUTASYON ve MODİFİKASYON
Mutasyon : DNA’da bulunan nükleotidler belli bir düzen içerisindedirler. Ancak bazı durumlarda;
1. DNA’nın kromozom yapısında ( Genlerin yapısında değişme olur )
2. Veya kromozom sayısında değişmeler yaşanabilir.
Bu şekilde canlının genetik yapısında meydana gelen değişmelere mutasyon adı verilir. Nadiren yararlı olsa da genel olarak zararlı etkileri vardır.
Mutasyona;
1. Radyoaktivite
2. Aşırı sıcak
3. Bazı kimyasal maddeler neden olabilmektedir.
Albinizm, altı parmaklık, orak hücre anemisi, kanser, bazı canlıların iki başlı olması, Van kedisinin iki göz renginin birbirinden farklı olması gibi bazı örnekler mutasyona örneklerdir.
Mutasyon, Eğer eşey hücrelerinde oluşmuşsa, kalıtsaldır ve çocuklara aktarılır. Eğer vücut hücrelerinde oluşmuşsa, kalıtsal değildir.
Modifikasyon : Nem, ışık, sıcaklık ve beslenme gibi çevre etkisiyle oluşan gen işleyişindeki değişikliklere modifikasyon denir.
Örneğin; Çekirgeler 16 derecede yetiştirilirse beneksiz, 25 derecede yetiştirilirse benekli olur. Soğuk etkisinde kalan Himalaya tavşanlarında siyah lekeler oluşur.
Farklı sıcaklıklarda yetişen çuha çiçekleri, farklı renklerde açarlar.
Spor yapan insanların kaslarının gelişmesi, güneşin etkisiyle tenin bronzlaşması modifikasyondur.
Modifikasyonlar ortam etkileri ortadan kalkınca eski haline döner. Hiçbir şekilde kalıtsal değildir.
4)ADAPTASYON ( ÇEVREYE UYUM )
Adaptasyon : Canlıların, belirli çevre koşullarında yaşama ve üreme şansını artıran kalıtsal özellikler kazanmasına adaptasyon denir.
Örneğin; Kutup ayılarının beyaz kıl rengine sahip olmaları, geniş ayak tabanlarına sahip olmaları ve vücutlarında yağ depolamaları gibi özellikler kutup ayılarının yaşama ve üreme şansını artıran adaptasyonlardır. Çölde bulunan bitkilerin yapraklarının genellikle diken şeklinde olması, bukalemunların renk değiştirmeleri, etçil hayvanların köpek dişlerinin sivri ve uzun olması adaptasyon örneklerinden bir kaçıdır.
Doğal Seçilim : Canlıların, doğadaki yaşama şartlarına adaptasyon gösterenlerin hayatta kalmasına, gösteremeyenlerin ise yok olmasına doğal seçilim denir. Doğal seçilim adaptasyon sonucunda gerçekleşir. Canlılar arası rekabet, iklim şartları, beslenme, hastalıklar doğal seçilim nedenleridir.
Varyasyon : Her canlı kendi türüne göre farklı kalıtsal özelliklere sahiptir. Bu kalıtsal çeşitliliğe varyasyon denir. Örneğin, İnsanların göz rengi, ten rengi …
5)BİYOTEKNOLOJİ
Genetik Mühendisliği : DNA üzerinde değişiklikler yapan, istenilen genlerin seçilmesi, çoğaltılması, farklı canlılara ait genlerin birleştirilmesi, bir genin başka bir canlıdan farklı bir canlıya aktarılması gibi konularla ilgilenen bilim dalına genetik mühendisliği denir.
Biyoteknoloji : Biyoteknoloji, genetik mühendisliği çalışmaları sonucunda oluşan yapıdan, endüstri yoluyla farklı ürünler elde edilmesi anlamına gelir. Biyoteknoloji, genetik mühendisliği yöntemlerini araç olarak kullanan bir teknolojidir.
Örneğin; İnsanda insülin üretimini sağlayan bir genin, bir bakteriye aktarılması genetik mühendisliği çalışma alanı iken, genleri değiştirilmiş bakteriden insülin hormonu üretmek biyoteknolojinin çalışma alanıdır.
Biyoteknoloji yeni bir bilim dalı olarak bilinmesine rağmen biyoteknolojik uygulamalar yüzlerce yıl öncesine dayanır. Örneğin; Turşu, peynir, sirke yapımı, tohum ve hayvan ıslah çalışmaları. Bu çalışmalara klasik Biyoteknoloji adı da verilir.
Geleneksel Islah : İstenilen özelliklere sahip olan canlıların seçilip eşleştirilmesi ile istenilen özellikleri taşıyan yeni bireyler elde edilmesine geleneksel ıslah denir.
Yapay Seçilim : İnsanlar tarafından canlılar arasındaki üstün organizmaların seçilerek üretilmesine ve bunların kontrollü olarak geliştirilmesine yapay seçilim denir. Yapay seçilim, hem bitkilerde hem de hayvanlarda çok fazla çeşitlilik oluşurmuştur.
Yapay seçilim ve ıslah çalışmaları sonucunda, ekonomik anlamda daha çok ürün veren canlıların üretilmesi sağlanmıştır.
Modern Biyoteknolojik yöntemler; Hastalıkların teşhisi, tedavisi, gıda maddelerinin çok kaliteli üretilmesi, suçluların belirlenmesi, aşı üretimi, hormon üretimi gibi örneklendirilebilir.
Gen mühendisliği uygulamaları ise; gen aktarımı, klonlama, DNA parmak izi ve GDO olarak sınıflandırılabilir.
Gen Aktarımı : Genetik mühendisleri tarafından DNA’nın bir bölümündeki bir genin başka bir canlıya aktarılmasına gen aktarımı denir.
Gen Tedavisi : Zararlı genleri etkisiz hale getirmek ve tedavi etmek amacıyla tedavi edici genlerin hastalara aktarılmasın gen tedavisi denir.
Klonlama : Seçilen bir canlıdan alınan vücut hücresinden, canlının %100 aynı genotipe sahip benzer bireyi oluşturmaya klonlama denir.
Tüp Bebek : Yumurtalıktan toplanan yumurtaların erkekten alınan spermler ile laboratuvar ortamında birleştirilmesi ile elde edilen embriyoların anne rahmine transfer edilmesi işlemidir.
Mikro Enjeksiyon ( Aşılama ) : Sperm hücreleri yumurtaları dölleyemediği zaman, özel bir aşı ile sperm hücresinin genetik bilgisinin yumurta hücresine aktarılmasına aşılama denir.
Biyoteknolojinin Uygulama Alanları
1) Tıp ve Eczacılık uygulamaları : İlaç üretimi, antibiyotik üretimi, Hormon, vitamin üretimi, hastalıkların teşhis ve tedavisi.
2) Gıda Üretimi Uygulamaları : Meyveli yoğurt, besin değeri artırılmış gıdalar, raf ömrü uzatılmış gıdalar.
3) Bitkilerdeki Uygulamalar : Dirençli bitkiler, tohum veriminin artırılması, ürün kalitesinin artırılması, su ihtiyacının azaltılmış bitki üretimi.
4) Hayvancılık Uygulamaları : Kaliteli et ve süt üretimi, yapay ipek ve yün üretimi, daha sağlıklı hayvanların üretilmesi.
5) Çevre Uygulamaları : Arıtma tesislerinde suyun temizlenmesi, çevre kirliliğini azaltan bakteri üretimi.
Biyoteknolojinin Olumlu Etkileri
1) Besin miktarının artırılması ve içeriğinin zenginleştirilmesi. Örneğin; pirince A vitamini sentez ettiren gen eklenmesi ile, pirinçlerin A vitamini açısından zenginleşmesi.
2) Besinlerin alerjik özelliklerinin azaltılması. Örneğin; inek sütü içindeki alerjik proteinlerin çıkarılması sonucu sütün alerjik özelliğinin giderilmesi.
Biyoteknolojinin Olumsuz Etkileri
1) Artmış alerjik reaksiyon riski. Brezilyadan alınan bir gen, Türkiye’deki fındıklara eklendiğinde Türk insanına alerjik etkiler yaratabilmektedir.
2) Antibiyotik Direnç Genleri: GDO lu bitkilerde bulunan antibiyotik direnç genlerinin hastalık yapıcı organizmalara geçmesi durumunda, bu bakterilerin neden olduğu enfeksiyonların kontrol altına alınması zorlaşmaktadır.